В Украине новорождённых детей будут проверять на 21 редкое заболевание

С 17 октября в Украине стартовала программа расширенного скрининга новорождённых на наследственные и врождённые редкие заболевания. В целом у детей будут проверять наличие 21 болезни. Услуга является бесплатной.

Об этом сообщает Министерство здравоохранения Украины. Программа уже стартовала в 12 регионах Украины:

• Киеве,
• Винницкой,
• Волынской,
• Житомирской,
• Закарпатской,
• Ивано-Франковской,
• Киевской,
• Львовской,
• Ровенской,
• Тернопольской,
• Хмельницкой,
• Черновицкой областях.
  

Ранее в Украине всех новорождённых малышей бесплатно проверяли на 4 наследственные болезни – гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. С октября диагностику расширили до возможности выявления 21 орфанного заболевания. 

Услуга по-прежнему бесплатна и доступна в родильных стационарах, перинатальных центрах и детских больницах с неонатологическими отделениями. Забор крови проводят в первые 48-72 часа жизни младенца и передают на исследования в лабораторный центр.

«В случае, если выявлены отклонения от нормальных показателей, родителей проинформируют об угрозе здоровью ребёнка для дальнейших исследований или назначения лечения экспертами медико-генетического центра», – рассказывают в Минздраве.

Для получения услуги родителям новорождённого необходимо лишь дать письменное согласие на проведение исследования. Далее врач сформирует пакет документов для отправки в лабораторию. Таким образом, преждевременное выявление позволит ещё на доклинической стадии заболевания применить протокольную терапию и коррекцию, тем самым полностью предотвратить проявление симптомов или значительно облегчить их. Предотвращение развития заболевания обеспечит ребёнку полноценную жизнь.

«Весь процесс неонатального скрининга сопровождается и фиксируется в электронной системе здравоохранения: от регистрации новорождённого и взятия образцов крови врачом до обработки направления лаборантом и фиксирования диагностического отчёта по результатам исследований», – говорится в сообщении.

Орфанные заболевания

Орфанные или  редкие болезни – это болезни, редко встречающиеся в общей популяции населения, угрожающие жизни или хронически прогрессирующие, приводящие к смерти или инвалидности. Приблизительно 80 % из таких заболеваний носят генетический характер. Чаще встречаются болезнь Альцгеймера и спинальная мышечная атрофия (СМА). СМА – редкое нервно-мышечное заболевание, когда теряются клетки спинного мозга, отвечающие за движение мышц. В настоящее время, по данным общественных организаций, в Украине около 200 детей с таким диагнозом.

Напомним, в Украине родители могут получить набор для новорожденного.

Кроме того, в Польше украинцы могут получить выплату на детей. 

Подписывайтесь на наш Telegram-канал, чтобы не упустить важные новости. За новостями в режиме онлайн прямо в мессенджере следите на нашем Telegram-канале «Информатор Live». Подписаться на канал в Viber можно здесь.