ТОПТЕМИ:

Синдром VEXAS: що відомо про нову хворобу на планеті та її симптоми

Синдром виявляють найчастіше у чоловіків старшого віку

Ліна Кіндратюк
Ліна Кіндратюк Редактор
Синдром VEXAS: що відомо про нову хворобу на планеті та її симптоми
Синдром VЕХАS пов'язаний із генетичною мутацією

Синдром VЕХАS виявили лікарі у 2020 році. Дослідники вважають, що VEXAS є прототипом нового типу хвороб, з якими зіткнеться людство. Як пише WebMD, хвороба пов'язана із генетичною мутацією, але не є спадковою.

За оцінками дослідників, 15 500 осіб у США старше 50 років (13 200 чоловіків і 2300 жінок) страждають від цього синдрому. Його симптоми включають лихоманку, пневмонію, мієлому (рак плазматичних клітин), артрит, васкуліт, низький рівень кисню в крові та багато іншого.

Основною причиною занепокоєння з приводу VЕХАS є високий рівень смертності: до половини діагностованих помирають протягом п'яти років. Дослідники вважають, що ВЕХАС є прототипом нового типу хвороб, з якими зіткнеться людство.

Синдром VЕХАS пов'язаний із генетичною мутацією, але не є успадкованим. Це означає, що ви не отримаєте його від батьків і не можете передати його своїм дітям. VЕХАS також не заразний. Він виникає через мутацію гена UBA1.

Що означає VEXAS

Це абревіатура, що означає особливості, якими відрізняється це захворювання. Зокрема:

  • Вакуолі в клітинах крові;
  • E1 — фермент, необхідний вашому тілу для функціонування та виживання;
  • Х — хромосома, в якій перебуває ген UBA1, що мутував;
  • Аутозапальний — захворювання належить до проблем з реакціями вашої імунної системи;
  • Соматичні мутації (додаються протягом життя і не передаються у спадок).

Хто хворіє на VEXAS та причини виникнення синдрому

Синдром підтверджували найчастіше у чоловіків. Він розвивається у старшому віці через генетичну мутацію.

Спричиняє синдром мутація у вашому гені UBA1. Вона впливає на імунні клітини, а також клітини, які утворюються у кістковому мозку та входять до складу крові. Вчені виявили мутацію гена UBA1 у мієлоїдних клітинах (лейкоцитах, які впливають на імунну відповідь та запалення) у тих, хто має VEXAS. Вони думають, що ці клітини активуються без причини й викликають запальні симптоми.

Які симптоми виникають при VEXAS

У хворих може бути лихоманка, втома та задишка. Шкіра, хрящі у вухах і носі та кровоносні судини можуть бути запалені, крім них страждають і суглоби (синдром викликає артрит). Також можуть бути збільшені лімфатичні вузли або запалення легень чи очей.

Чи лікується VEXAS

Стандартного лікування немає. Але лікар може лікувати запалення стероїдами та імунодепресантами.

Були випробувані біологічні препарати для лікування аутоімунних захворювань, але кортикостероїди досі є єдиними ефективними препаратами для лікування VEXAS. Проте стероїди не працюють для деяких людей. VEXAS може уражати різні органи, тому вам знадобиться консультація фахівців. У деяких випадках можливе пересадження кісткового мозку.

Дослідники вивчають інші можливі методи лікування VEXAS, такі як терапія стовбуровими клітинами та специфічні ліки. Вчені досі намагаються розшифрувати та зрозуміти численні мутації у гені UBA1.

Нагадаємо, як отримати імуносупресанти під час війни.

Підписуйтесь на наш Telegram-канал, щоб не пропустити важливих новин. За новинами в режимі онлайн прямо в месенджері слідкуйте на нашому Telegram-каналі Інформатор Live. Підписатися на канал у Viber можна тут.

Головна Актуально Informator.ua Україна на часі Youtube