Синдром VEXAS: что известно о новой болезни на планете и ее симптомах
Синдром обнаруживают чаще всего у мужчин старшего возраста
Синдром VЕХАS обнаружили врачи в 2020 году. Исследователи считают, что VEXAS является прототипом нового типа болезней, с которыми столкнется человечество. Как пишет WebMD, болезнь связана с генетической мутацией, но не является наследственной.
По оценкам исследователей, 15 500 человек в США старше 50 лет (13 200 мужчин и 2 300 женщин) страдают этим синдромом. Его симптомы включают лихорадку, пневмонию, миелому (рак плазматических клеток), артрит, васкулит, низкий уровень кислорода в крови и многое другое.
Основной причиной беспокойства по поводу VЕХАS является высокий уровень смертности: до половины диагностированных умирают в течение пяти лет. Исследователи считают, что ВЕХАС является прототипом нового типа болезней, с которыми столкнется человечество.
Синдром VЕХАS связан с генетической мутацией, но не наследственной. Это значит, что вы не получите от родителей и не можете передать его своим детям. Vеха также не заразен. Он возникает из-за мутации гена UBA1.
Что означает VEXAS
Это аббревиатура, обозначающая особенности, которыми отличается это заболевание. В частности:
- Вакуоли в клетках крови;
- E1 – фермент, необходимый вашему телу для функционирования и выживания;
- Х — хромосома, в которой находится мутированный ген UBA1;
- Аутвоспалительный – заболевание относится к проблемам с реакциями вашей иммунной системы;
- Соматические мутации (добавляются в течение жизни и не передаются по наследству).
Кто болеет VEXAS и причины возникновения синдрома
Синдром подтверждали чаще всего у мужчин. Он развивается в старшем возрасте из-за генетической мутации.
Вызывает синдром мутации в вашем гене UBA1. Она влияет на иммунные клетки, а также клетки, которые образуются в костном мозге и входят в состав крови. Ученые обнаружили мутацию гена UBA1 в миелоидных клетках (лейкоцитах, влияющих на иммунный ответ и воспаление) у тех, кто имеет VEXAS. Они полагают, что эти клетки активируются без причины и вызывают воспалительные симптомы.
Какие симптомы возникают при VEXAS
У больных может быть лихорадка, усталость и одышка. Кожа, хрящи в ушах и носу и кровеносные сосуды могут быть воспалены, кроме них страдают и суставы (синдром вызывает артрит). Также могут быть увеличены лимфатические узлы или воспаление легких или глаз.
Лечится ли VEXAS
Стандартного лечения нет. Но врач может лечить воспаление стероидами и иммунодепрессантами.
Были испытаны биологические препараты для лечения аутоиммунных заболеваний, но кортикостероиды до сих пор являются единственными эффективными препаратами для лечения VEXAS. Однако стероиды не работают для некоторых людей. VEXAS может поражать разные органы, поэтому вам понадобится консультация специалистов. В некоторых случаях возможна пересадка костного мозга.
Исследователи изучают другие возможные методы лечения VEXAS, такие как терапия стволовыми клетками и специфическое лекарство. Ученые все еще пытаются расшифровать и понять многочисленные мутации в гене UBA1.
Напомним, как получить иммунодепрессанты во время войны.
Подписывайтесь на наш Telegram-канал, чтобы не пропустить важные новости. За новостями в режиме онлайн прямо в мессенджере следите на нашем Telegram-канале Информатор Live. Подписаться на канал в Viber можно здесь.
