"У нас две войны: одна - в нашей стране, а вторая - в нашей семье, за жизнь наших детей": Борьба за жизнь детей со СМА

Лишь недавно украинские дети начали получать Zolgensma - революционный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). В Украине получение этого препарата остается настоящим вызовом. Родители вынуждены собирать огромные средства через благотворительные фонды, социальные сети и частные пожертвования. Иногда помочь может лотерея от производителя лекарств, в которой разыгрывают бесплатные дозы для детей с СМА.

Спинальная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, которое поражает участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Причина - мутация гена выживания мотонейронов 1 (SMN1), которая приводит к дефициту белка SMN. Прогрессирующая слабость мышц приводит к потере возможности двигаться, глотать и дышать. Особенностью СМА является большой спектр тяжести ее клинических проявлений - от малосимптомных взрослых форм до заболеваний новорожденных с неизбежным, до недавнего времени летальным прогнозом.

При этом СМА не вызывает когнитивных нарушений. По интеллектуальному развитию дети или не отличаются от сверстников или даже имеют показатели IQ выше возрастных норм.

В 2019 году в мире появился революционный препарат, позволяющий изменить генетическую причину СМА. Его принцип действия заключается в «ремонте» гена, который вызывает заболевание. Препарат останавливает развитие болезни и дает шанс на жизнь. Стоимость одной инъекции составляет более 2 миллионов долларов, что делает ее самой дорогой в истории медицины. Производители объясняют такую стоимость высокими затратами на разработку и материалы.

Однако даже после получения инъекции борьба за жизнь ребенка не завершается. Детям необходимо проходить длительную реабилитацию, которая включает занятия с логопедами, мануальную терапию, плавание, использование вертикализаторов, ортезов и других приспособлений. Согласно мировой статистике, примерно один ребенок из 11 тысяч рождается с СМА. В Украине нет реестра людей с таким заболеванием, но, по разным оценкам, ежегодно рождается до 15 младенцев, которым диагностируют СМА.

Главной проблемой препаратов для лечения СМА является отсутствие исследований, которые измеряют их долговременную эффективность. Это касается и Zolgensma, и других препаратов, таких как Spinraza и Risdiplam. Однако это не означает, что лекарства не работают. Например, Spinraza, которая была одобрена в США в 2016 году, а в Европе в 2017 году, продемонстрировала значительные успехи. После лечения Spinraza у 41% младенцев, получивших это лекарство, достигли нормативного уровня моторного развития за шесть месяцев терапии.

В отличие от Spinraza, лечение Zolgensma предусматривает одноразовую инъекцию на всю жизнь. В 2021 году компания-производитель представила данные клинических испытаний, по которым 14 детей, получивших препарат до появления симптомов, не нуждались в кислородной или пищевой поддержке. Одиннадцать из них смогли самостоятельно сидеть, стоять и ходить в пределах типичного возрастного развития.

И все же, большинство семей не могут позволить себе самостоятельно приобрести эти лекарства из-за их стоимости.

Как указано на сайте общественного движения «Дети мы успеем», семьи с СМА получают социальную государственную помощь, но это копейки по сравнению с тем, сколько средств нужно для того, чтобы поддерживать качество жизни ребенка.

Также за государственный счет семьи могут получить набор реабилитационных процедур в больничных учреждениях, но для качественного результата этого мало и родители вынуждены самостоятельно организовывать дополнительные консультации и массажи, закупать специальное питание, аппараты для искусственной вентиляции легких и многое другое.

Существует поддержка со стороны фармпроизводителей - 55 украинских детей с наиболее тяжелыми первым и вторым типами СМА получают дорогостоящие лекарства по международной программе дорегистрационного доступа.

Но когда программа закончится, пациенты должны на деле получать лечение. В некоторых городах Украины местные администрации выделяют бюджетные средства для закупки препаратов, но их ресурсов недостаточно для покрытия всех потребностей.

«Поэтому необходимо менять подход к работе с такими пациентами на уровне государства. Уже много сделано совместными усилиями пациентских организаций, врачей, фармкомпаний и Минздрава для возможности лечения инновационными препаратами пациентов с СМА в Украине. Но пока эти процессы тормозятся, и до сих пор нет утвержденной государственной программы и не выделены средства на закупку препаратов. Семьи остаются с проблемой один на один», - отмечают на сайте.

Основательница благотворительного фонда Kiddo и жена известного бизнесмена Вадима Ермолаева, Анна Ермолаева рассказала историю семьи из Донецкой области, ребенок которой первым в Украине получил бесплатный укол Zolgensma.

«Эта история началась с того, что я уже имела опыт общения с семьями, дети которых страдают спинальной мышечной атрофией. Однажды мне позвонила Карина, мама ребенка со СМА - Елисея Зеленского. Родители делали все возможное, чтобы спасти своего сына, даже были готовы буквально «продать себя по частям». На тот момент я не имела решимости взяться за такое дело, потому что не представляла, как можно собрать два миллиона долларов. Это казалось чем-то невозможным. Но мама Елисея не сдавалась, она постоянно писала и просила помощи. Ее настойчивость заставила меня понять: нужно действовать», - рассказывает Ермолаева.

Благотворительный фонд Kiddo организовал сбор средств, а сама Анна Ермолаева начала вести переговоры с компанией-производителем Zolgensma.

«Я регулярно обращалась к компании-производителю Zolgensma. Мы также организовали всеукраинский забег, некоторые меценаты жертвовали десятки тысяч долларов, мы обращались ко всем возможным медиа. Одним словом, устроили мощную информационную кампанию, на которую обратила внимание компания-производитель. И вот однажды мне позвонила Карина. Ее голос дрожал, когда она сказала: «Анна Инакентьевна, вы сидите? Нам только что позвонили и сказали, что мы получим укол бесплатно«», - рассказывает основательница фонда Kiddo.

По ее словам, процесс оказался долгим и сложным. В Украине не было врачей, которые могли бы сделать инъекцию, поэтому семья должна была ехать за границу. Оформление документов и все согласования заняли много месяцев.

«Елисей получил укол. Сейчас он имеет положительную динамику и живет с родителями в Польше, ведь их дом в Донецкой области разрушен», - говорит Анна Ермолаева.

Однако это был не конец истории. Анна Ермолаева рассказала, что после истории с Елисеем ей позвонил мужчина из Одессы, который сообщил о страшной проблеме у знакомых друзей: у их ребенка диагностировали СМА.

«Он знал, что я помогала Елисею, и просил о поддержке. Я связалась с мамой мальчика - Марией Свичинской. Мы решили, что деньги, которые остались после сбора для Елисея, мы передадим на спасение маленького Димы, а также продолжили сбор для Димы. Так я познакомилась с еще одним подопечным нашего фонда», - говорит основательница фонда Kiddo.

Мама Димы, который получил укол Zolgensma, Мария Свичинская, рассказала о пути, который пришлось преодолеть их семье, чтобы получить инъекцию.

«Когда мы узнали и убедились, что это СМА, поняли, что времени мало, и начали активно действовать, чтобы собрать средства на укол: записывали видео, организовывали акции, пытались донести нашу историю и объяснить, насколько нам нужна помощь, чтобы спасти жизнь нашего сына. Мы постоянно рассказывали о своей цели, и люди, услышав нашу историю, начинали действовать. Это была как бы цепная реакция: друзья, знакомые и совсем незнакомые люди присоединялись к сбору», - рассказывает Мария.

По ее словам, в начале пути они познакомились с Анной Ермолаевой, основательницей благотворительного фонда Kiddo.

«Анна оказалась чрезвычайно отзывчивым человеком, который активно включился в сбор для Димы. Анна также организовывала встречи, привлекала волонтеров, обращалась к медиа, чтобы о нашем Диме узнали тысячи людей. Она постоянно интересовалась состоянием Димы, переживала за нас так, будто это был ее собственный ребенок», - отмечает Мария.

Совместными усилиями удалось собрать 2,05 миллионов долларов за рекордные 80 дней.

«После этого мы поняли, что дальше еще много работы. Многие люди думают, что после укола ребенок сразу начинает бегать и прыгать, но это не так. Инъекция дает шанс, но для полноценной жизни нужна долговременная реабилитация. Это постоянные занятия с логопедами, мануальная терапия, бассейны, специальные устройства, такие как вертикализаторы, ортезы, ходунки, корсеты. Все это помогает ребенку сделать важнейшие шаги к лучшему будущему», - объясняет мама Димы.

Она также рассказала, что сейчас живет с Димой и семьей во Львове.

«Сейчас мы живем во Львове, а также Дима проходит реабилитацию в Словакии. У нас есть прогресс, и мы продолжаем нашу борьбу», - говорит Мария.

Также Мария Свичинская отметила, что сообщество семей в Украине, которые имеют детей со СМА, очень дружное.

«Мы поддерживаем друг друга, делимся опытом и помогаем, ведь все мы знаем, как трудно и насколько важна эта борьба за каждый день жизни наших детей. Сейчас у нас две войны. Одна - в нашей стране, в нашем доме, а вторая - в нашей семье, за жизнь и здоровье наших детей. Это тяжело, но мы верим в победу Украины и в победу наших СМАйликов над этим диагнозом», - подытожила Мария.

Стоит заметить, что мощная информационная волна, которую подняла кампания «Спасти Диму», привлекла внимание миллионов людей к проблемам людей с СМА. Поэтому после закрытия сбора команда решила продолжить борьбу за жизнь детей с СМА и начала адвокационную кампанию.

«Наша цель - государственное финансирование ранней диагностики и лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) в Украине», - написано на сайте „Дети мы успеем“.

На сайте также указано, что по состоянию на сейчас 123 человека с СМА нуждаются в средствах на лечение.

Подписывайтесь на наш Telegram-канал, чтобы не пропустить важные новости. Подписаться на канал в Viber можно здесь.